婴儿筛查结果怎么看?

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新生儿疾病筛查是利用现代化的先进分析仪器,对一些危害较严重,早期无明显症状的先天性、遗传性代谢疾病进行检测。先天性、遗传性疾病早期不易发现,一旦发生,将造成患儿终身障碍和残疾,给家庭及社会带来不幸。通过新生儿疾病筛查,及早发现患病儿,给予特殊治疗,使其同正常小儿一样生长发育,避免儿童因脑、骨骼和内脏畸形及功能障碍所导致的残疾。新生儿疾病筛查取用新生儿的足跟血,检查其体内遗传代谢的指标,一般在新生儿出生后 3天后吃奶3次后(足、金或母乳均可)进行采血,最迟应在出生后20天内完成。采血后,家长应仔细阅读筛查机构印发的《新生儿疾病筛查家长通知单》,必要时给于婴幼儿母乳喂养的指导。

由于极少数患儿由于先天性、遗传性的激素合成障碍,导致在患儿出生时不易发现,而出生后逐渐表现为生长迟缓、智力低下、聋哑、肢体畸形等,以致出现呆、傻、聋、瘫、哑及肢体残疾,严重者甚至死亡。因此,对出生的新生儿进行此3项遗传代谢性疾病筛查是十分必要的。

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