为什么会生出自闭症的孩子？
我们知道，人类有男女之分。这个性别的不同，是染色体决定的。男性的性染色体为XY，而女性是XX。在胚胎发育早期，男女并不存在直接的性别差异，而是受母体的性腺决定基因调控的。正常发育时，男性胚胎的生殖细胞发育成睾丸，女性则相反。但是当Y染色体上性别决定区（SRY）基因突变后，尽管患者体内仍是XY染色体，但生殖细胞却发育成了卵巢，表现出了两性畸形症状。在两栖类和一些鱼中，性别分化是靠外界环境因素如温度决定的。
同样，一个胎儿神经系统发育的状况也受基因和环境两者的影响。目前人们已经找到了一些与自闭症发生有关基因位点。例如有人发现在X染色体上，有一段基因，在女性表现为正常，而在男性则出现了自闭症。还有人在患脆性X综合症的群体中，发现了自闭症的发生率大大地高于人群平均水平。这些研究提示脆性X综合症基因也可能与自闭症有关。