希特林蛋白缺乏症对孩子有什么影响？
先天性代谢性疾病，发病后患儿容易出现一系列症状，如多系统受累。本症的特点是患者不能利用赖氨酸和/或色氨酸合成希氏束蛋白。本病征患者血清中可测得高浓度的赖氨酸和/或色氨酸，而血清中希氏束蛋白浓度往往降低。除希氏束蛋白合成障碍外，其他氨基酸代谢是正常的，故不出现普通先天性氨基酸代谢异常所致的神经症状。但患者出现一系列多系统受累的临床表现。
神经症状 神经症状如小头畸形、精神发育迟缓、抽搐、智力低下、癫痫、痉挛等，可能与氨基酸代谢异常使脑组织中某些氨基酸供应不足有关；少数患儿还可出现视神经萎缩、眼球震颤、眼外肌功能缺陷、耳聋等表现，可能与锌、铁代谢异常有关；由于苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸不能转变为酪蛋白，故患儿对苯丙氨酸、酪氨酸和蛋氨酸不耐受，限制它们摄人后，常使神经系统的症状缓解。
皮肤表现 皮肤表现包括特发性皮肤脱落、掌纹异常、多毛、皮肤色素、少汗、指甲异常、甲周倒三角等，可能与苯丙氨酸、酪氨酸和异亮氨酸供应不足有关。
代谢异常 代谢异常表现包括生长迟缓、营养失调、肥胖、便秘、低血糖、酮尿等。其中出现低血糖、酮尿是由于限制必需氨基酸的摄入量，使蛋白质合成减少而分解增多所致。